Спомен за Джеймс Уотсън и делото му

На 6 ноември 2025 г. на 97-годишна възраст ни напусна Джеймс Уотсън, един от откривателите на двойната спирала ДНК. Откритие, което се смята за най-значителното постижение изобщо в 20-и век, а може да се каже и в цялата човешка история. Почина голям учен и честен човек. Той постави научната истина над всичко и не се поколеба да се изправи срещу неомарксизма в науката, заради което беше подложен на жестоко преследване. Вечна му памет!

Нека си спомним:

Съобщение от Източната стая на Белия дом
26 юни 2000 г.

Изявление на президента Бил Клинтън, относно завършването на първото проучване на цялостния проект „Човешки геном“:

Добро утро. Искам първо да изразя признателността си към министър-председателя Блеър. Искам да приветствам посланиците. Бих искал също така да отбележа приноса не само на техните учени, но и на учени към огромния международен консорциум, известен като „Проект за човешкия геном“, които изиграха важна роля в проекта. Искам да изкажа специални думи на благодарност и към президента на Celera, Крейг Вентър. Благодаря и на другите уважаеми гости. Тук сме, за да отпразнуваме завършването на първото проучване на целия човешки геном. Без съмнение това е най-важната, най-чудесната карта, създавана някога от човечеството. Не са изминали и 50 години, откакто млад англичанин на име Крик и още по-млад американец на име Уотсън за първи път откриха елегантната структура на нашия генетичен код.

Д-р Уотсън, начинът, по който обявихте откритието си в списание Nature, беше едно от най-големите постижения на всички времена. Тази структура има нови характеристики, които са от значителен биологичен интерес. Благодаря ви, господине! Колко много сме напреднали оттогава. Повече от 1000 изследователи в шест държави разкриха почти всичките 3 милиарда букви от нашия чудотворен генетичен код. Поздравявам всички вас за това зашеметяващо и смиряващо постижение. Днес ние изучаваме езика, на който Бог е създал живота. Изпитваме все по-голямо страхопочитание пред сложността, красотата, чудото на най-божествения и свещен дар на Бог.

Какво е Геномът и каква е неговата цел

Всъщност Човешкият Геном може да се представи като една непрекъснато самоусъвършенстваща се, грандиозна цифрова биологична машина. Ние вече се научихме да разучаваме нейното състояние, т.е. да разчитаме моментното съдържание на Генома.

Противно на разпространеното мнение обаче, Великата цел на тази машина не е усъвършенстването на човека, а само продължаването на човешкия род. Тя е абсолютен егоист и не се интересува от индивида, а от репликацията му. Процесът е така програмиран, че след като индивидът отгледа потомството си, жизненият му часовник се ориентира към спиране). От това следва, че главната и единствена цел на Генома е осигуряването на собственото му бесмъртие.

Ако погледнем от настоящето към миналото, Геномът наистина се вижда като безсмъртен. Една непрекъсната верига от записи свързва най-първия РНК-ген с гените, активни в тялото ни и днес. Всичко започва от нашия прародител, предшественика на бактериите – протоДНК организма, наречен ПУОП (последен универсален общ предшественик, LUCA Last Universal Common Ancestor). В нашия Геном са записани гените на всичките ни предшественици по линията на Дървото на живота – от ПУОП, през едноклетъчните, многоклетъчните, животните, бозайниците, човекоподобните маймуни, шимпанзетата и homo erectus, та до нас, homo sapiens. Тази верига се състои от общо около 50 000 000 000 процедури за копиране на гени, извършени за време от близо 3 500 000 000 години, без прекъсвания и без фатални грешки. Не бива да забравяме, че Геномът, който дешифрираме сега, не е нищо повече от моментална снимка на един вечно променящ се документ. Защото окончателен вариант не съществува.

Фунционална същност на Генома

Геном наричаме целият комплект от генетични указания в ядрото на всяка клетка от човешкото тяло. Една пълна аналогия на Генома представлява печатната книга. Геномът също е една (неръкотворна) книга, която освен всичко друго, съдържа и разкази за нашите далечни предци отпреди 3 500 000 000 години насам, за болестите и епидемиите, за големите измирания, за странстванията на humani generis, за неговите беди и катастрофи (в Генома е записано едно голямо нещастие, сполетяло популацията на humani generis преди 60 000 години, когато са живеели още в Африка; тогава, вследствие катастрофално изригване на супервулкан в Южна Азия, измират много растителни и животински видове; човешката популация едва оцелява, свива се до няколко хиляди мъже и няколкостотин жени, ако не и по-малко; това е причината хората да са с толкова еднакви геномни кодове помежду си, разликата е части от процента). Затова, нека си представим, че Човешкият Геном представлява една много, много голяма книга, състояща се от 23 двойки отделни томове, наречени хромозоми. А във всеки том има по няколко стотици или хиляди глави, наречени гени. Общо Геномът съдържа 25–30 000 гени (точният брой още не е изяснен).

Всяка глава (ген) се състои от завършени и смислени параграфи (полезна информация), наречени екзони, накъсвани от случайно разположени безсмислени и объркани текстове, наречени интрони (скрап). Интроните представляват 98% от общия обем на Генома! Тази структура е обяснима, ако си представим, че Създателят (който и да е той), когато пише книгата на Генома, подобно на един свръхакуратен архивар, не хвърля никога в кошчето непотребни и грешни чернови, а прилежно ги подшива към Книгата (интересното е, че разположението, обемът и характерът на интроните в някои отношения са уникални за всеки индивид!).

Всички томове от Книгата са съставени от думи, наречене кодони. Думите са само трибуквени. Думите от своя страна са записани с букви, наречен бази. Буквите (базите) са само 4. Затова думите, с които е записана Книгата на Генома, са само 64 (43)!

Книгата на Генома съдържа около 1 000 000 000 думи или 3 000 000 000 букви. Ако решим да прочетем книгата със скорост 1 дума в секунда, 8 часа в денонощие, ще ни трябват близо 100 години; ако пък решим да препишем Генома с букви, широки 1 мм, без да оставяме никакви разстояния, ще се получи текст с дължина 3000 км.

Аналогията с книга не е формална, а е самата действителност. Печатната книга представлява цифрова информация, записана в линейна форма, посредством код, който превръща малка група от знаци (азбука) в голям набор от думи, посредством комбинации от тези знаци. Нашите книги са написани с няколко десетки знаци, а книгата на Генома е записана само с четири: А, Ц, Г, Т (това са базите: химичните съединения аденин, цитозин, гуанин и тимин). Думите в генома са написани обаче не върху страници от хартия, а върху дълги вериги от молекули на двойната усукана спирала ДНК, към които буквите (базите) са прикрепени, като напречни връзки между двете спирали. Всяка хромозома представлява отделна верига ДНК със съответния запис. Физическата ѝ дължина, в зависимост от големината на хромозомата, може да достигне от 20-30 до 140 мм. Общата дължина на ДНК-веригата в една клетка е около 2 метра, а общата ѝ дължина за всички клетки в човешкото тяло надвишава неколкократно външния размер на Слънчевата система (който е около една светлинна година)!

Геномът е уникална книга. Тя е в състояние да копира сама себе си и сама да се чете, като същевременно транслира прочетеното в материални обекти и команди.

Копирането се нарича репликация, а четенето — транслация. Репликацията е основна процедура и се осъществява благодарение на фундаменталното свойство на базите, а именно:

А образува двойка само и единствено с Т, а пък Ц — с Г. Така единична верига ДНК може да копира сама себе си, като сглоби комплементарна верига (А се заменя с Т, а Ц — с Г), а пък копирането на комплементарната верига води до първоначалния текст (такава е например функцията на един обикновен цип, който съединява две части от една дреха). Това позволява ДНК да се удвоява безкрайно, като информацията в нея остава непроменена.

Транслацията е по-сложна процедура. Тогава текстът първо се презаписва чрез репликация, но в случая копието е изградено от РНК, а не ДНК. Това РНК-копие се редактира, като се изрязват всички интрони и се снаждат последователно всички екзони. Получава се т. нар. Информационна РНК (фактически работно копие на съответния ген), която се поема от микроскопична биологична машина, наречена рибозома. Тя се движи по протежение на Информационната РНК, превръщайки последователно всеки кодон в буква от друга азбука, която се състои от 20 различни аминокиселини, всяка от които пък се пренася от т. нар. транспортна РНК и така веригата аминокиселини се превръща в протеин (белтък). Всеки протеин представлява дешифриран ген, при това нагънат по специфичен начин. Скоростта на синтеза на протеини може да достигне до 20 аминокиселини в секунда! Почти всичко в човешкото тяло е изградено от протеини или се изгражда с тяхна помощ. Химичните реакции в организма се катализират от протеини, наречени ензими. Обработването, копирането, редактирането на грешки и синтезът на ДНК и РНК също се извършва от протеини, както и активирането и деактивирането на гени. С други думи човешкото тяло представлява преди всичко организирана структура от протеини. Протеините са организирани в клетки, които наброяват стотици разновидности, но всички имат сходна структура и са само два вида – телесни (диплоидни) и полови (хаплоидни).

Клетките не остават неизменни през времето на човешкия живот, те се обновяват (делят) и умират. Репликацията и транслацията са основните процедури при клетъчното делене, което е основата на живота и неговото продължение.

При човека клетъчното делене е два вида: митоза (при телесните, диплоидни клетки) и мейоза (при половите, хаплоидни клетки). Мейозата е фундаменталния процес, който предизвиква генетичното многообразие (!) – милиони комбинации между бащините и майчините (хомоложните) хромозоми.

Необходими са само 47 (!) последователни деления на оплодената яйцеклетка, за да се формира човешкото тяло, съставено от около 140 000 млрд. (100 трлн.) клетки (247) – повече, отколкото са звездите в Галактиката. И забележете – във всяка клетка е отбелязано дали е на мъж XY или на жена XX.

Грешките при копиране, транслация, делене, както и под влияние на външни и вътрешни фактори, се наричат мутации. Мутациите са основният инструмент на естествения отбор, причината за промяната на видовете, за тяхното развитие и усъвършенстване, или гибел.

Физическа същност на генома

Физически Геномът представлява съвкупност от целия набор хромозоми, като всяка хромозома е една завършена молекула дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), върху която е записана генетичната информация (чрез базите АТГЦ). Геномът се състои, както отбелязахме по-горе, от 23 двойки хромозоми (22 двойки „автозомни“ + двете полови X и Y), по един комплект от бащата и от майката. Това се отнася до диплоидните (телесните) клетки, които са огромното мнозинство в човешкото тяло. Във всяка от тях неизменно присъства пълният комплект на Генома. С други думи, всяка клетка от човешкото тяло съдържа информация и предписания за историята на човешкия род, за построяването на човешкото тяло и за поведенческите характеристики на индивида. Хаплоидните (половите) клетки съдържат само по един набор – съответно от бащата или от майката. При оплождането плодът получава — от майката: X-хромозома, от бащата: Y или X. Така X X означава жена, а X Y – мъж. Затова бащината хромозома определя пола на детето. Тези две хромозоми осигуряват възпроизводството на индивида, неговата изменчивост под влияние на естествения отбор, както и информационното безсмъртие на Генома.

Човешкият Геном и човешкият мозък са взаимосвързани биологични машини. Геномът е своего рода цифрова машина, а мозъкът се смята за аналогова. Мозъкът влияе върху Генома, като предизвиква включване и изключване на гени, но Геномът има определяща функция, той е един вид Супервайзор на системата, нещо като законодател.

Генетична генеалогия (наричана също ДНК-генеалогия)

Това е науката за приложението на генетиката в традиционната генеалогия. Нова научна дисциплина, която се утвърди в последните 10-15 години. Тя свързва разнообразието на мутациите в човека с неговия произход, времето и посоката на древните и не толкова древните миграции на човека и историческите събития, които са свързани с промени (следи) в ДНК на поколенията.

Важна особеност на ДНК-генеалогията е, че в основата ѝ лежи математически подход, който позволява, според скоростта на натрупаните във времето на мутации в генома, да се датират исторически събития, предавани в поколенията от баща на син (чрез Y хромозомата) или от майка на деца (чрез митохондриалната ДНК) или от родител на деца чрез автозомните хромозоми в стотици и хиляди поколения. ДНК-генеалогията не подменя историческата наука и не си поставя подобни задачи. Тя само може да представи нови данни за историята на древния свят. В този смисъл ДНК-генеалогията, заедно с археологията, историята, антропологията, популационната биология, лингвистиката, етнологията, климатологията и други, се опитва да пресъздаде една по-вярна картина за древния свят. С други думи, ДНК-генеалогията изучава динамиката на натрупаните мутации в ДНК.

Ненаучно прилагане и злоупотреба с ДНК-генеалогията

Преди всичко е много важно да се разбере, че резултатите, получени с инструментариума на ДНК-генеалогията, не е възможно и не е допустимо да се използват при дефиниране на понятията: етнос, народ/нация или държава. Тези понятия са цивилизационни (културни) или политически, т.е. преходни и временни, докато резултатите получени с помощта на ДНК-генеалогията (както и другите генетични дисциплини) представляват обективни информационни масиви. С други думи, няма база за сравнение между тези качествено различни обекти.

„Народ/етнос/нация“ е цивилизационно/културно понятие, различно от генетичната същност. Добре е да се запомни! Никъде в генотипа или хаплогрупата не са записани понятия като народ, племе, език, етнос и т.н. Такива определения се явяват предположения (хипотези) на базата на други дисциплини: археология, история (политическа, военна, икономическа и т.н.), антропология, популационна биология, лингвистика, етнология, климатология и други. За съжаление немалко такива хипотези най-често са произволни, необосновани, ненаучни и дори шарлатански. Често се базират на антинаучни теории с политически, шовинистичен и дори конспиративен характер (!).

Много е важно например да си представим как е протичало във времето смесването на популациите (а оттам и промените в генотипа). Има четири варианти, представляващи масови случаи в човешката история:

• Нашественици изтребват напълно заварената популация (генотипът ѝ изчезва!).
• Нашественици изтребват част от популацията, а останалите отвличат (част от генотипа ѝ изчезва, другата част се кръстосва с друга популация на друга територия, често много отдалечена от първоначалното местообитание).
• Нашественици изтребват само мъжете и се кръстосват със заварените жени (в генотипа се появява нов запис върху Y-хромозомата — при финландци?, унгарци?).
• Пришълци се смесват мирно със завареното население по случаен или селективен начин (генотиповете на двете популации се кръстосват).

Нека вземем примери от националната ни история:

• Даден индивид, да го наречем Х, се е самоопределял културно, като „българин“ и е притежавал определен генотип (например подобен с този на мнозинството българи), но в определен момент е приел исляма (доброволно или насилствено), установява се да живее, да речем в турска културна среда (или емигрира в такава), потомците му забравят родния език, започват да говорят на турски и след 2-3 поколения стават „турци“ (след 10-20 поколения генотипът им е променен, но информацията от Х е записана в генома на мъжките потомци). Нека си представим, че тогава пристига някакъв специалист — например биолог (генетичен генеалог, без исторически познания) и прави „откритие“: „Тук, в Турция, открихме хаплогрупа R1a (наречена, „арийска“, т.е.
европейска) и съответно пише научна статия, където издига хипотеза за автохтонно европеидно население в Анадола. (не че не е възможно по принцип), а пък читатели-лаици четат за това и всичко им става „ясно“.

• Както е известно, в 10-и век войнственият народ на куманите (известни също и като „половци“ и „кипчаци“), за които се смята, че са предимно от тюркски произход, е разгромен от монголите и изтласкан на Запад. Те се разпръскват, като съюзници, в България, Унгария, Сърбия и частично в Империята. В някои от тези страни кумански родове се домогват и до върховната власт – в Унгария и България (родовете Тертер/Тертероба, Шишман). В България многобройни формации от кумани се разполагат в северозападната и североизточната ѝ част. Първата група, която се установява по-рано, се асимилира напълно – първо приема християнството, а после езика и се разтваря в българската общност. Някои изследователи смятат, че втората група, която се установява по-късно, приема християнството, но не успява да възприеме напълно езика до идването на османските турци. Смята се, че това са т. нар. гагаузи от Варненско (друга хипотеза пък ги смята за потомци на узите, също тюркско племе, което се преселва по същото време в България), които са християни, но пък говорят тюркски език. Интересното е, че антропологичните изследвания, както класически, така и генетични, не дават значителни следи от признаци за тюркско влияние в българския генотип, специално в Северозападна България. А може би това са тези 2%, локализирани от фундаменталното изследване на акад. Методи Попов (1937-1943)? Подобна хипотеза има и при ДНК-генеалогични изследвания, но са неясни (класическата антропология може с много висока вероятност да определи расови признаци).

Горните примери илюстрират сложността на задачата по свързването на резултатите, получени чрез инструментите на ДНК-генеалогията с цивилизационните категории народ, племе, език, етнос и т.н.

Видно е, че тази процедура е много трудна за прилагане и крие големи опасности за изпадане в зоната на ненаучните хипотези. Едно е ясно: този проблем по никакъв начин не може да бъде разрешен само от генетиците и/или от неспециалисти-лаици (случай много разпространен напоследък, включително в България). Задачата е интердисциплинарна и може да бъде изпълнена само съвместно със специалисти от различни клонове на науката, както беше отбелязано по-горе: ДНК-генеалогия, история (политическа, военна, икономическа и т.н.), археология, антропология, популационна биология, лингвистика, етнология, климатология, физика, химия, статистика и т.н. Тук говорим за опасността при тези изследвания да се изпадне под някакво политическо или идеологическо влияние — както в случая с оформящата се тоталитарна идеология на НеоМарксизма, която се стреми да установи тирания в академичния свят на ЕС и САЩ, включително в областта на генетичните изследвания.

Литература

1) Мат Ридли. Геномът. София 2010.
2) Сидхарт Мукхарджи. Генът. София 2017.
3) Джеймс Д. Уотсън, Андрю Бери. ДНК: Тайната на живота. София 2004.
4) Произходът на прабългарите. Дебатът през XXI век. София 2023.
5) Методи Попов. Антропология на българския народ. Том I. Физически облик на българите. София 1959.